肛门直肠先天畸形
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一、病因病理
胚胎发育早期7—8周时，中胚层向下生长，将后肠与生殖窦隔开。当发育异常时，可形成闭锁、狭窄和瘘管等畸形，按程度不同分成四型：
I型 肛门直肠间无闭锁，有狭窄。
II型 肛门呈膜状闭锁，有肛窝凹陷。
III型 肛门闭锁，直肠与肛凹有相当距离(以2厘米为界限)，多伴有直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等。
IV型 直肠闭锁，肛门外观正常。
二、诊断要点
1.出生后无胎便排出。
2.进行性腹胀及呕吐。
3.会阴部检查，肛门处无正常开口。
4.合并瘘者可自尿道或阴道排出气体和胎便。
5.肛门直肠狭窄时可在出生后7—8个月发现症状，即大便变细、出现不全性肠梗阻的症状。
6．x线倒置位摄片 先在会阴部正中放一金属物，将婴儿倒置1—2分钟，使气体进入直肠盲端，拍正、侧位片，以明确闭锁端与会团部皮肤的距离。
三、治疗
目的是使排便通畅，解除急性和慢性肠梗阻的症状。
1．纠正患儿一般情况，防止脱水及酸中毒。
2．I型患儿，用手指或金属探子行反复扩肛，每日或隔日1次，持续3—6个月，多能达到满意效果。
3．膜样闭锁 可将肛膜行“十”字切开，粘膜与皮肤间断缝合，定期扩肛，直至无狭窄现象为止。
4．高位闭锁伴有瘘者，应先作结肠造瘘术和瘘的修补，6个月后再作肛门成形术。
先天性肛门直肠畸形 先天性肛门直肠发育畸形占先天性消化道畸形的首位，男女性别的发病率大致相等，其中男性稍多，在新生儿中，发病率1:1500-1:5000。
1、病因
胚胎在第7或第8周时，由于尾肠、原始肛、肛膜及间的分隔等胚胎发育紊乱，如肛膜及原始肛未贯通，则表现肛门闭锁，又如泄殖腔与原始会阴发育不全，而形成各种泌尿生殖系与直肠间的瘘管。
2、分类
先天性肛门直肠畸形分类见表
表 先天性肛门直肠畸形分类
低
位
第1型
第2型
第3型
第4型
肛门直肠低位闭锁（有或无会阴瘘）
肛门膜状闭锁
肛门或肛管直肠交界处狭窄
肛门闭锁合并低位直肠阴道瘘或肛门舟状窝瘘（女）
高
位
第5型
第6型
第7型
第8型
肛门直肠高位闭锁（偶有会阴瘘）
直肠闭锁
肛门直肠闭锁合并泌尿系瘘
肛门直肠闭锁合并高位直肠阴道瘘、直肠细长舟状窝瘘或泄殖腔畸形
3、临床表现
患儿在正常肛门位置没有肛门。婴儿出生后24小时 ，不排胎便，并出现不同程度的低位肠梗阻症状。
（1）肛门完全闭锁和伴有狭小瘘管的病儿，于生后早期即出现急性完全性低位肠梗 阻症状，如生后无胎便、腹胀、进食后呕吐等。
（2）肛门狭窄和伴有较大瘘管时，根据狭窄程度和瘘管大小的不同，可在出生后几个月，或在2-3岁后，才出现排便困难，可有便秘、粪石等慢性肠梗阻表现。
（3）肛门检查，病儿臀部平圆，臀沟变浅，肛门处无孔，或仅有一道痕迹。低位畸形病儿，用手指可以触及直肠盲端的饱满感。合并瘘管，根据性别不同，瘘管位置高低亦不同，多数瘘管位于矢状线上。
4、诊断
根据肛门外形及合并瘘管临床特征，即可诊断。但须测定直肠盲袋与提肛肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型，选择适当的手术方式。
（1）临床检查用指尖放在肛门痕迹部位，病儿哭闹时，手指在冲出感，说明直肠盲袋与皮肤距离较近。合并各种瘘管时，可用探针检查并测出瘘管走行、深度及宽度。
（2）X线检查摄倒立位侧位片。但由于拍片结果误差大，故须特别注意，多加分析。
（3）瘘管造影。合并瘘管诊断如遇某些困难时，用碘油行瘘管造影，作侧位摄片。
5、治疗与护理
根据肛门直肠畸形的类型及末端高度有不同，选择不同治疗、手术方法。
（1）肛门轻度狭窄，无排便功能障碍，不须治疗。
（2）肛门明显狭窄，须手术治疗。肛门或直肠下端有轻度狭窄，但排便困难，可采用扩肛术，持续扩肛6个月，至排便正常，扩肛术要有家长配合进行，要教会家长扩肛的技术。
（3）对低位肛门畸形，须于患儿生后1-2天内进行手术治疗。直肠前庭瘘行会阴肛门成形术，如因瘘口较大，尚能维持排便时，可于6个月后手术治疗。高位肛门畸形的新生儿或早产婴儿，就诊晚或全身情况差，不能耐受手术打击者，可先作肠造瘘手术，解除梗阻。6个月后行腹会阴肛门成形术。
（4）具备条件择期手术者，术前清洁洗肠7-10天，清除肠内积存粪便，可服泻剂帮助排便。治疗过程中与家长密切合作。
（5）手术后根据畸形类形，手术方法的不同，应取仰卧蛙式卧位，保护伤口不被污染、防止受压，可使用支被架。随时清洁肛门、保持干燥。手术后两周开始扩肛，持续6个月。
（6）除一般儿外科会阴部手术前后护理外，要加强病儿的喂养，特别于每次灌肠时更应注意冷暖适度。