先天性肛门闭锁症
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　　先天性肛门闭锁症又称锁肛、无肛门症。该病是先天性疾病。婴儿出生后即肛门、肛管、直肠下端闭锁，外观看不见肛门在何位置。
　　
　　[病因]
　　这要从胚胎的发育说起。
　　胚胎早期，胎儿的肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在一起，共同形成了一个腔，叫泄殖腔。当胚胎发育到第七周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱、尿道或阴道。到第九周时，直肠向下伸延，穿通骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。在这个时期因某些原因，骨盆膈膜或肛门膈膜不能被直肠穿通，就形成了肛门先天性闭锁症，这样的婴儿就没有肛门，通常称之为锁肛。
　　先天性肛门闭锁症是常见的肛门畸形疾病。
　　若直肠与尿生殖窦没有分开，则会形成先天性直肠尿道瘘或直肠阴道瘘。而锁肛症常合并直肠尿道瘘、直肠阴道瘘。
　　目前来说，致病原因不详。发生概率为1/4000。
　　
　　[临床表现]
　　本病主要表现为婴儿出生后无胎粪排出，哭闹不安，腹胀、呕吐，不见肛门。一些患儿同时合并有直肠尿道瘘和直肠阴道瘘，除以上症状外还出现胎粪由尿道或阴道排出，尿液混浊。
　　对本病的诊断，主要根据患儿哭时随着腹压的增高或降低，会阴部也随着凸起或凹陷。用一手轻压迫下腹部，一手触摸会阴部，则有波动感。若将患儿臀部抬高，肛门部扣诊呈鼓音。X线可帮助进一步确诊。
　　
　　
　　
　　有说法：围孕期每日增补0.4mg叶酸可以降低胎儿先天性心脏病、唇腭裂、先天性肛门闭锁等出生缺陷的危险性。
　　
　　参考资料：
　　先天性肛门闭锁如何治疗？
　　本病的治疗主要是手术，如只有肛膜遮盖者，可行前后纵切口或十字切开，将薄膜剪去，再用食指伸入扩张；如有纤维带者，可将其纤维带切除；如肛膜较厚者，可切开皮肤和直肠，将直肠粘膜下牵，与皮肤缝合。术后扩肛，每周2～3次，直至肛门无狭窄为止。
　　
　　为什么肛门闭锁的孩子术后常伴有大便失禁？
　　由于肛门闭锁是先天直肠肛门发育不良造成的，出生后通过手术人造肛门，其局部的肛门括约肌不会象正常人那样健全，或是括约肌薄弱无力，或是括约肌缺失。所以，术后大多数孩子在有肛门狭窄的同时，又伴大便失禁，尤其是稀便控制不住，经常有粪便污染内裤。另外，由于手术时将直肠粘膜直接与肛门皮肤缝合，而没有一段“肛管”，所以还常伴有肠粘膜外翻，外翻的肠粘膜受到摩擦和粪便污染后会出现炎症反应，可有粘液血便，肛周皮肤出现湿疹等现象。因此，这类孩子在生活护理上一定要勤洗勤换，积极治疗其并发症。
　　
　　先天性肛门闭锁症有哪几类型?
　　先天性肛门闭锁症病变复杂，类型较多，但归纳起来有以下几种类型：
　　①先天性肛门直肠狭窄：婴儿出生后不易排便，仔细检查可发现肛门存在，但由于肛管和直肠之间狭窄，不易排出粪便。
　　②肛门膜闭锁：肛门处可见凹陷，但无肛管，肛门与皮肤之间有一层膜而无贯通。在临床上把这种叫低位锁肛，容易治疗。
　　③肛门直肠闭锁：肛门处可见凹陷，但与直肠尾端之间相隔的距离大，直肠尾端在肛门直肠肌环以上，又叫高位锁肛，该种锁肛症较多见。
　　④直肠内闭锁：肛门外观正常，肛管存在，但肛门与直肠之间不贯通，且有一定的距离间隔。这种畸形经常被忽视。
　　
　　先天性肛门闭锁有哪些临床表现?　　
　　新生儿出生后无胎粪排出，喂奶后腹部膨胀，出现呕吐，继尔皮肤干瘪、消瘦，若出现这种症状，即应考虑锁肛症，若发现和治疗不及时，则易导致肠梗阻，肠坏死，致新生儿死亡。
　　若患儿并发有直肠尿道瘘、直肠阴道瘘，大便则会从尿道或阴道排出，此类新生儿不会导致死亡。但若粪便的异常排泄没有被注意，尿道或阴道存留粪便过多，可引起膀胱炎、肾盂肾炎、阴道炎等。
　　若患儿是先天性肛门直肠狭窄，则可表现为顽固性便秘，排便疼痛，啼哭，便极细，量少，腹部胀痛，消化不良，消瘦。
　　新生儿的锁肛症，常常被忽视，因此，在新生儿出生后，要予以全面的体检，并注意观察排便情况，以防止发生新生儿死亡。
　　
　　先天性肛门闭锁如何治疗?
　　对先天性肛门闭锁的治疗，均以手术为主。
　　①低位锁肛：常规消毒，不用局麻也可，只要将会阴部皮肤切开，稍加分离，然后进行扩张，就可以治愈。
　　②高位锁肛：一是切开骶尾部和腹部，把直肠盲端拖至会阴做成肛门。
　　二是先在腹部作一个人工肛门，等小儿长到1～2岁，再作切开腹部或骶尾部的直肠肛门吻合术。
　　三是用自动间歇电磁吸引治疗锁肛。即作乙状结肠造瘘(即人工肛门)后，把适当的圆柱状铁块(直径在约0 5cm)送入直肠盲段，然后用间歇性磁力吸引装置在体外肛门部位进行吸引，使直肠由高位逐渐下降到低位时，再作低位切开肛门成形术。该方法创伤小，并发症少，肛门失禁等后遗症较少。
　　③肛门直肠狭窄：对肛门直肠狭窄的新生儿，不可采用手术方法。只需每天做持续扩肛即可，一般不会有后遗症。
　　只要治疗及时、得法，锁肛症一般不会导致新生儿死亡。
　　
　　一新生婴儿患有先天性无肛症 夫妇愿送人 http://www.sina.com.cn 2001年08月08日03:59 北京晨报
　　晨报讯(实习记者 张志) 8月4日，重庆来京打工的曾至凡先生迎来了他第一个孩子的降生——一个男孩。这原本该是一件喜事，谁知造化弄人，次日，当夫妇俩准备为婴儿换尿布时，却惊愕地发现婴儿没有肛门！原来婴儿患有先天性无肛症！
　　先天性无肛症，即指由于婴儿先天发育不完全导致出生时没有肛门。通常初生婴儿患有此种疾病的几率是几千分之一。如果不马上进行手术，婴儿就会出现腹胀、呕吐等症状，最终会因为中毒而导致死亡。
　　曾氏夫妇急忙带婴儿去儿童医院做手术。但当他们得知手术费用需要两万多元时，夫妇俩木然了。两万元对他们来说是一个天文数字。尤其是曾先生的母亲去年煤气中毒，为此他们花掉了仅有的几千元积蓄，现在曾氏夫妇手中总共也不过有数百元而已。
　　随着腹胀、呕吐等症状日益严重，婴儿明显地消瘦，实行手术已刻不容缓。昨天，北京儿童医院终于在未付清手续费的情况下收下了婴儿，并为其施行了手术。婴儿有救了，但此时欠医院的两万元医疗费仍像大石头一样压在曾氏夫妇心头。曾至凡先生忧郁地对记者说，只要能救孩子一命，他们夫妇俩情愿将孩子送人。 肛门闭锁 -------------------------------------------------------------------------------- 病因及简介： 肛门闭锁（atresiaofanus）是一种较常见的先天性疾病，能引起 完全性结肠梗阻，若不及时处理可导致婴儿死亡。 新生儿无胎粪，试肛表时发现无肛门即可确诊。 若肛门部颜色发青，并随啼哭而凸出，则为腊性肛门闭锁。可以 立即做十字切开。随后用小手指扩肛，每天1次；1月后改为每月扩张 1次；至1岁后小儿排硬便，则数月扩张1次。 先天性肛门闭锁 -------------------------------------------------------------------------------- 本文章关键词：肛门闭锁 请输入关键词搜索更多信息 2005-2-24 10:21:47 三项国家专利攻克骨坏死 放心120与新浪强强联合 [概述] 先天性肛门直肠畸形是消化道畸形最常见的疾病，占新生儿1/1500－1/5000，男多于女。常并存其他畸形，约占41.6%。本病的病因不清，10年来对本病的手术治疗有很大的改进，疗效也明显提高，devries和Pena作出了巨大贡献。 [症状体症] 1.出生后不排大便； 2.会阴部肛门缺如。 [诊断依据] 1.出生后不排大便，会阴部肛门缺如； 2.X光侧位片可见直肠盲端距肛门有一距离。 [治疗原则] 1.低位肛门闭锁，行会阴肛门成形术； 2.高位肛门闭锁及合并直肠泌尿系娄，行一期后矢状入路肛门直肠成形术或分期后矢状入路肛门直肠成形术(即Pena手术)。 [疗效评价] 1.治愈：症状消失，排便正常或偶有污便。 2.好转：症状消失，排便基本正常，常有便失禁。 3.未愈：症状仍在，或排便完全失禁。 [专家提示] 本病非药物能治疗，必须行手术治疗。低位肛门闭锁一般卫生院也能解决，对于高位肛门闭锁，应到条件较好医院找有经验医师诊治。 放心120 生仔无屎忽！ 转自：有名堂 时间：2004-9-8 23:14:52 广东人有一句骂人的话：生仔无屎忽！是不是真的有这么一回事呢？ 这个病学名做先天性肛门闭锁，是属于先天性直肠肛门畸形的一种，大约3000-5000新生儿中就有一名患婴。该病为胚胎期后肠不能适当下降造成，一般把直肠盲端距肛穴在18MM以上者称为高位畸形，在11MM以下者称低位，在11~18MM之间者位中间位。先天性肛门直肠畸形还常伴有泌尿系和骶尾椎畸形，还可以伴有先天性心脏病、食管闭锁和十二指肠闭锁等。 完全性肛门闭锁患儿肠出现结肠低位梗阻的症状，婴儿出生后无胎粪排出，喂奶后腹部逐渐膨胀，并出现呕吐，数日后，腹部高度膨胀，可见肠型和蠕动波，同时有脱水和消瘦现象。 X线用倒腹部正侧位摄片检查方法。可确定充气直肠盲端与肛穴的距离，同时叶可以确定有无合并直肠后尿道瘘或直肠膀胱瘘。 腹部肠管可见积气及肠内容物，倒立位时，直肠肠管内气柱离体外标记物最短距离约13mm，余未见明显异常。 诊断意见：结合临床，符合先天性肛门闭琐表现。 [葱头话后炮] “生仔无屎忽！”，这个玩笑以后还是别乱开，须知道中标的几率是1/4000，要是被你开玩笑的朋友真的很悲惨不幸地“生个仔无屎忽！”，呵呵，你也知道你的下场会怎样！ 治疗“没屁眼”无需“三步走” 　 http://www.hnol.net 2005-04-05 09:39:48 　　“先天性无肛”民间俗称“没屁眼”，在医学上全称为“先天性肛门直肠畸形”，肛门和直肠的发育异常（闭锁或狭窄）且常合并瘘管形成。据文献报道，其发生率为1500—5000名新生儿中有1例，占消化道畸形的首位。其发生原因学者认为与遗传及妊娠期受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。肛门直肠畸形的种类繁多，分类方法也很多，国际分类法是以直肠盲端与耻骨直肠肌的位置关系，将肛门直肠畸形分为高位、中位、低位三大类。绝大多数患儿在正常肛门位置看不到肛门，仔细检查会阴部即可发现。患儿腹部膨胀，喂奶后出现呕吐，吐出物为奶块和黄绿色胆汁，以后吐出物呈粪渣样，若未及早发现，延误诊治，病情日趋严重，可引起肠穿孔等并发症，一周内可残废。有部分肛门直肠畸形患儿合并瘘管，男婴常合并直肠泌尿道瘘，尿内混有胎便；女婴以直肠生殖道瘘、尤其以前庭瘘多见，可见粪便从阴道或前庭瘘处排出，这种患儿呕吐、腹胀就不明显，病情进展较慢，可出现阴道或会阴部红肿，或出生几周、几月甚至几年后出现排便困难、便条变细、腹部膨胀。 　　肛门直肠畸形的治疗主要是外科手术治疗，根据其类型及畸形的高低不同采取不同的手术。低位肛门直肠畸形手术较简单。中、高位肛门直肠畸形传统的手术治疗方案分为“三步走”：第一步：使大便排出改道，即行结肠造瘘术；第二步：三个月后行肛门成形术；第三步：3个月后行关瘘术，至此整个治疗过程才算完成。传统的治疗方案历时约6个月，因需多次手术，对患儿的打击大，又增加家长的精神负担与经济负担。结肠造瘘术后由于造瘘口无括约肌及神经感应器，不能控制排便，造成大便四溢，造瘘口周围皮肤常受粪渍肠液浸渍，有的家长因不会进行正确的造瘘护理，以致出现并发症，如造瘘口周围皮肤糜烂、造瘘口出血等。对肛门直肠畸形的治疗不仅要挽救患儿生命，提高存活率，而且要提高其生活质量，即要使患儿具有正常的排便功能，将来也能像正常人一样生活、学习、工作以及参加社会活动。近年开展的新技术“高位肛门直肠畸形腹腔镜一期肛门成形术”，既免除了因传统的治疗方案患儿需三次手术之苦，又能很好地保护骨盆底及肛门周围肌群，维持其正常排便功能和生理功能，明显地提高患儿生存质量。 　　因此，新生婴儿出生后要密切注意排大便情况，如果出生后24小时仍不排出胎便，就要想到有肛门直肠畸形的可能，并及早转至有条件的医院去诊断与治疗。湖南省儿童医院新生儿外科 李群艳 　　 (责编：刘金兰 作者:李群艳) [波波一点红] 出生婴儿先天性肛门闭锁合并直肠膀胱瘘具体原因？？？ 2005-6-3 17:12:16 医生： 你好！整个怀孕期孕妇只感冒一次，而且时间很短的。在写字楼工作，也要接触些复印之类的档案工作的。我在一些书籍上看到是属于 "X连锁隐性遗传病"？？？有哪些原因造成？遗传的不？那生育前该怎样检测预防啊？？？恳请详细点解答，谢谢！！！ 提问者：波波一点红　浏览次数：39　回答次数：5 -------------------------------------------------------------------------------- 您好：　　妇女怀孕后谁不希望平安地度过孕期，生一个健康聪明的小宝宝?可是有些孕妇因忽视产前检查和自我监护，出现异常情况未能及时诊治，以致延误病情，危及母婴。有些疾病，如妊娠高血压综合征等，通过认真的产前检查和自我监护是完全可以作到早发现、早治疗的，母婴预后均好。　　为了优生优育，怀孕的姐妹们一定要重视作产前检查和自我监护。下面按妊娠的不同时期将产前检查和自我监护的内容要点介绍如下： 　　妊娠早期(妊娠满12周以前)　怀孕后提倡早检查。凡平素月经规律的有性生活的妇女，一旦停经7～10天就应该去医院做尿HCG测定及B超检查，以确定是否妊娠并早期与宫外孕、葡萄胎等鉴别。出现腹坠、阴道出血等先兆流产症状也不宜盲目保胎，只有通过B超和血尿HCG测定等证实为正常妊娠，不是葡萄胎或滞留流产，再行保胎治疗。B超检查于孕6周即可在宫腔内显示胎囊大小，孕8周时可见胎芽及胎心搏动。孕10～12周时用多普勒胎心仪可听到胎心。早孕检查还应询问孕妇病史及家族病史，做全身及生殖器官的检查，尤其注意有无慢性高血压、心脏病、肾病、糖尿病、贫血、传染病等，并进一步了解其严重程度，制定孕期保健与治疗计划，对不适于妊娠者尽早终止妊娠。怀孕早期对平时月经史和末次月经的日期记忆犹新，妇科检查子宫大小也比较准确，由此推算预产期就比较可靠。有了这些记录，日后胎儿发育过大或过小就容易查对。生过畸形胎儿及有遗传病史者在孕8～11周可取绒毛查染色体进行产前诊断，胎儿有否畸形孕早期在宫内即可确诊，以便筛选。 　　妊娠中晚期(妊娠中期指满12周零1天至28周前，妊娠晚期指满28周起至分娩)凡高龄孕妇(>35岁)、有遗传病家族史的夫妇、有过先天性畸形或遗传病患儿分娩史及原因不明的习惯性流产、早产、宫内死胎的夫妇，孕期(特别是孕早期)有胎儿致畸因素接触者，妊娠期羊水过多者，夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者，为达到优生目的，都应作产前诊断及优生咨询。产前诊断除B超和取绒毛方法外，在孕16～20周还可进行羊膜腔穿刺，测定羊水内的甲胎蛋白，可诊断开放性神经管畸形和先天性肾病，先天性食管闭锁等其他胎儿畸形。近年来研究发现羊水甲胎蛋白含量过低时可有21—三体及其他孕期并发症。 　　如孕早期无异常，孕妇可从孕20周开始定期做产前检查：孕20～28每月一次，28周～36周每两周一次，孕36周以后每周一次至分娩前。孕期有异常情况随时就诊。 　　1.初诊内容 　　(1)询问病史：医生要详细追问孕妇月经史，末次月经日期，早孕反应发生时间及程度；还需了解孕早期有无流产及高血压史，以往孕产史中有否难产、产伤、产后出血及产褥感染史，有否宫内死胎或胎儿畸形史。既往史包括心、肺、肝、肾等疾病，夫妇双方的家族史和遗传病史。 　　(2)体格检查：首先要测血压、体重、身高，作全身系统检查与产科检查(包括腹部、骨盆和阴道)。腹部检查了解宫底高度、胎方位、听胎心。阴道内诊了解阴道、宫颈及分泌物情况，常规作滴虫、霉菌检验。骨盆内外测量了解骨盆类型及径线，初步估计胎儿分娩方式。 　　(3)常规化验：尿常规(注意尿糖)、血常规、血型及Rh因子(可早期发现母儿血型不合)、肝功能及甲、乙、丙肝、梅毒血清试验。 　　(4)B超检查：孕20周时一定要作B超，核对胎儿大小与孕周是否相符，如有脑积水、无脑儿、脊椎裂等畸形儿也可早发现、早处理。 　　(5)孕期用药：孕20周开始服用钙片、鱼肝油、铁及多种维生素。未经医生允许勿服任何药物。 　　2.复诊内容 　　(1)常规检查：每次产前检查都要听诊心、肺，测量血压、体重、宫高、腹围及胎方位、胎心率、有无水肿，血尿常规化验等。 　　(2)B超检查：孕32～34周作B超进一步观察胎儿宫内发育情况，有否宫内生长迟缓，孕37周至临产前再作B超一次，确切了解胎方位、胎先露、胎盘及羊水情况，有否脐带缠绕胎体，并能查清颅骨及脊椎形态，测量胎头双顶径及股骨长度，推测胎龄。这是适时分娩和选择分娩方式的重要依据。 　　(3)自数胎动：一般孕妇自妊娠4个多月开始自觉胎动。从妊娠7个月至临产前，在医生指导下，孕妇应坚持自数胎动进行自我监护。具体做法是：每日早、午、晚自己数胎动一次(如做不到每日三次，至少也要每日一次)，每次1小时，三次相加总数乘4即为12小时胎动数，若持续在30次或每小时不低于4次，反映宫内胎儿情况良好。若12小时胎动数少于20次或每小时低于3次，多数胎儿有宫内缺氧，应及时去医院作胎心监护并采取吸氧等治疗措施或尽快终止妊娠。 　　(4)积极防治妊高征：孕妇血压正常时不应超过130/90毫米汞柱或与基础压相比不超过30/15毫米汞柱，妊娠晚期体重增加每周不应超过500克，超者多有水肿或隐性水肿。如妊娠28周后血压高于或等于130/90毫米汞柱，并伴有轻度水肿，即为轻度妊娠高血压综合征，要认真对待，经常左侧卧位，多休息，低盐饮食，一般不需药物治疗。但中、重度妊高征或水肿“＋＋＋”者或出现头晕、眼花者必须住院治疗，以免发生子痫。 　　(5)重视妊娠晚期阴道出血或流水：妊娠28～大于 37周，孕妇若出现阴道少量出血并伴有阵阵腹坠是早产先兆，应住院治疗，左侧卧位卧床休息，尽量防止早产。因早产儿成活率低，即使存活亦多有神经智力发育缺陷。若有高血压或妊高征，或有外伤及性交后突然腹痛不缓解，胎动异常活跃或突然消失，伴有少量阴道出血，则有胎盘早剥可能；若无明显诱因而反复出现无痛性阴道出血，则有低置胎盘可能；若性交后出现阴道流水，则有早破水可能，都应及时去医院诊治，稍有延误都将危及母婴(胎儿)。为预防早产、早破水和产前感染，妊娠晚期禁忌性交。 　　(6)避免过期妊娠：如预产期准确，妊娠42周为过期妊娠，因胎盘功能衰退、供血供氧减少，易发生胎儿宫内缺氧窒息，宫内死胎及围生儿死亡率显著增加，且难产、产伤几率增多，因此如到41周仍无产兆要住院引产，争取在42周前结束分娩，千万不应盲目等待“瓜熟蒂落”。 放心120妇产科专家 [2005-6-3 19:09:05] 专家回答 免费专家咨询热线：800-8109-120+密码 本次回复得分为：8 分 -------------------------------------------------------------------------------- 医生： 你好！谢谢你的解答！ 但是，对于婴儿先天性肛门闭锁合并直肠膀胱瘘具体原因我还没弄明白，因为这种病症状在南方这边成为一些别有用心的人很恶毒骂人的话。 只是不知道平时接触些激光复印机和电脑之类的档案工作会不会被辐射到而导致胚胎的发育异常？？？ 不知道在医学上对其原因还有另外的说法不？ 谢谢能再给予解答！ 波波一点红 [2005-6-4 11:15:28] 问题补充 免费专家咨询热线：800-8109-120+密码 -------------------------------------------------------------------------------- 您好,具体的病因不是很清楚,可能跟孕期用药也有关.跟电脑辐射的关系不大. 放心120妇产科专家 [2005-6-4 15:35:51] 专家回答 免费专家咨询热线：800-8109-120+密码 您对该回答是否满意，请打分：10987654321分 -------------------------------------------------------------------------------- 你好，对于办公室的文员工作，每天对着电脑，打印机，复印机，传真机的，影响不大吗？ 请问如果我现在怀孕的话，还可不可以照常上班，应该注意些什么呢？？？ 波波一点红 [2005-6-5 8:36:09] 问题补充 免费专家咨询热线：800-8109-120+密码 -------------------------------------------------------------------------------- 您好：办公室的用品对胎儿的影响很大，如果怀孕建议离开办公室，远离电脑。 放心120妇产科专家 [2005-6-5 10:28:43] 专家回答