维生素B1缺乏症
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维生素B1缺乏症
脚气病 维生素B1即硫胺素（Thiamine），一旦缺乏，可引起一系列神经系统为循环系统症状，称之为脚气病（Beriberi）。
【病因】
（一）摄入过少
每天正常成人男性摄入需要量为1.2～1.5mg，女性1.0～1.1mg，与能量需求有关，一般不低于0.5mg/1000千卡。维生素B1在酵母，动物组织，豆类，花生，麦类，糙米中含量丰富，谷物精蝗或贮存不当，发霉变质，维生素B1可丧失。硫胺素为水溶性维生素，在碱性条件下不耐高温因此蒸煮烹调不当可随米汤与菜汤流失或被破坏。此外，食欲减退，大量饮酒，长期静脉营养患者可致维生素B1摄入不足。
（二）需求量增加
在生理情况下，如生长发育旺盛期，妊娠哺乳期。强体力劳动与运动者，或以高碳水化合物，低脂肪，低蛋白饮食为主者，维生素B1需求量增加。在病理情况下，如甲状腺毒症，长期发热，以及慢性消耗性疾病时，维生素B1需求量亦增加。
（三）吸收障碍 慢性腹泻，肠结核，肠伤寒等疾病可致维生素B1吸收障碍。酗酒，慢性营养不良及叶酸缺乏者亦可存在吸收障碍。
（四）分解增加 进食某些含硫胺素酶的食物，如生鱼片，牡蛎，虾，咖啡，茶以及其他植物，可氧化维生素，使体内硫胺素水平下降。
（五）排泄增加 在使用利尿剂时，可使维生素B1丧失过多。此外，血液透析，腹膜透析，或腹泻时也可致维生素B1丧失。
【临床表现】
早期维生素B1缺乏可表现为食欲减退，乏力，头痛，肌肉酸痛，体重减轻等。随着病情加重，可出现典型的心血管系统与神经系统症状。
（一）神经系统 中枢与周围神经系统损害，称为"干性脚气病"（dry beriberi）。维生素B1缺乏引起的较典型表现为上升性对称性的感觉，运动及反射功能受损。起病多从肢体远端开始，下肢多见于上肢，可有灼痛或异样感觉，呈袜套型分布，逐渐向肢体近端发展，原来感觉过敏处渐趋迟钝，甚则痛觉，温觉及振动感觉依次消失。伴肌力下降，肌肉竣痛，以腓肠肌为著，上下楼梯困难。继而足、趾下垂，肌肉挛缩，卧床不起。腱、膝等反射功能少数初期亢进，但一般以后均减退或消失，部分患者治愈后反射仍不能完全恢复。中枢神经系统损害可累及迷走神经，视神经，动眼神经，外展神经，听神经，喉返神经，膈神经等。表现为"Wenicke-Korsakoff"综合征。症状包括呕吐，眼球震颤（水平多于垂直震颤），眼肌麻痹，发热，共济失调，神志变化，进而昏迷，亦可伴有记忆缺失，学习能力下降及虚构症等。
（二）心血管系统 心血管系统损害称为"湿性脚气病"（wet beriberi）。表现为心脏扩大，周围血管扩张，静息时心动过速，气促，胸痛，水肿。如不及时治疗，可致急性心力衰竭，往往突然发生，病情危急，呼吸极度困难，心率加速，心浊音界向二侧明显扩大，心音呈钟摆音，心前区有收缩期杂音，肺动脉第二心音亢进。动脉压稍低，脉压差大，静脉压显著升高，颈及股动脉搏动增强。肝脏肿大，全身浮肿，少尿。心电图示心动过速，P－R间期缩短，T波双相或倒置，低电压，Q－T间期延长。婴幼患儿以心脏累及为主，表现为食欲不振，呕吐，烦躁不安，失眠，发展迅速可致角弓反张，抽搐，心力衰竭，可致死亡。患儿母亲常系隐性或有临床表现的脚气病患者。
【治疗】
一般维生素B1缺乏者可用口服硫胺素片5～10mg，每日3次。如不能口服，或肠道吸收不良，可肌肉注射10mg，每日1～2次。对病情危重者，应立即给予50～100mg硫胺素静脉或肌肉注射。以后每4小时注射20～40mg，心衰水肿明显可辅以利尿剂，直至心力衰竭症状消失为止。一般24～96小时内症状可缓解，然后改为口服硫胺素10mg，每日3次。同时给予酵母片或复方维生素B，可预防或补充体内其他B族维生素不足。对诱发本病的疾病，如伤寒，消化道疾病，甲状腺功能亢进，糖尿病等，亦应积极治疗。
硫胺素缺乏和依赖
硫胺素焦磷酸辅酶即硫胺素(维生素B1)的活性形式是通过α-酮酸的脱羧作用参与碳水化合物代谢的.硫胺素还对形成葡萄糖的单磷酸戊糖代谢途径的脱辅基酶蛋白转酮醇酶起辅酶作用.硫胺素缺乏能引起脚气病，并伴有外周神经，大脑，心血管和胃肠道的表现.
病因学
原发性硫胺素缺乏是由于硫胺素摄入量不足引起的，特别是以精白大米维生者.碾磨大米会将硫胺素含量最多的外皮除去，但在碾米前煮沸却能使这种维生素分散到整个谷粒中去，以防损失.
继发性缺乏是由于：需要量增多，如在甲状腺功能亢进，妊娠，授乳和发热时；吸收受到损害，如长期腹泻；利用不佳，如严重肝脏疾病.酒精中毒者可同时出现摄入量减少，吸收和利用不良，需要增加，还可能发生脱辅基酶蛋白缺陷.经常的，长期的或高浓度输注葡萄糖，硫胺素摄入量低，会加速硫胺素缺乏的发生.
病理学
最先出现的神经改变见于外周神经，尤其是腿部的外周神经.其特点是远侧段受影响最早，也最严重.髓鞘变性见于所有脊髓束上，尤其是后柱以及前，后神经根部位.前角和后神经节细胞内也可看到改变.硫胺素缺乏严重时，脑内可发生出血性脑灰质炎性损害.
心脏扩张增大；肌纤维肿胀，破碎，有空泡形成，间质腔隙因积液而扩大.血管舒张出现在症状明显的高排出量心力衰竭发生以前，能引起一些水肿.
症状和体征
早期缺乏可出现疲劳，烦躁，记忆减退，睡眠障碍，心前区疼痛，厌食，腹部不适和便秘.
硫胺素缺乏引起的外周神经改变综合征称为干型脚气病.这些变化是两侧对称性的，主要发生在下肢部位，始于脚趾感觉异常，足部灼痛(夜间尤甚)，腓肠肌痉挛，腿部疼痛.腓肠肌有触痛，由蹲坐位起立困难.足趾振动感减弱，以及足底感觉迟钝都是早期体征.踝反射缺如时即可作出轻度外周神经疾病的诊断.持续性缺乏可引起膝反射消失，足趾振动感与定位感消失，腓肠肌与股骨肌萎缩，最后导致足下垂和趾下垂.腿部体征完全显露之后还可累及上臂.
脑型脚气病(Wernicke-Korsakoff综合征)是在慢性缺乏基础上发生急性严重缺乏引起(参见第169节遗忘症).早期阶段有精神错乱，失声症和虚谈症，亦称Korsakoff综合征.脑血流显著减少，血管阻力增大.Wernicke脑病包括眼球震颤，全眼肌麻痹，昏迷以及不治疗情况下出现死亡.
心血管型(湿型)脚气病(Shoshin病)出现在硫胺素缺乏心肌病明显时.此病引起高心排出量伴有血管舒张和四肢温暖.在心力衰竭发生之前有心动过速，脉压大，出汗，皮肤发热以及产生乳酸性酸中毒；发生心力衰竭时，可出现端坐呼吸，肺水肿及末梢水肿，持续性血管舒张有时引起休克.
婴儿脚气病发生于硫胺素缺乏的母亲授乳喂养的婴儿(通常于出生后第二至第四个月间发病).其特征为心力衰竭，发声困难，深腱反射缺失.
实验室检查
血中丙酮酸盐和乳酸盐升高，而尿中硫胺素的排出减少(＜50μg/d)是符合脚气病的诊断.红细胞转酮醇酶活性在加入焦磷酸硫胺素之前降低，而在加入之后则升高(TPP效应)，这是组织贮存的敏感指标.某些疾病的脱辅基酶蛋白水平差异可使试验的解释变得复杂.
诊断
一种用硫胺素治疗无效的多神经病可发生于未受控制的为时甚久的糖尿病和酒精中毒，它在临床上与硫胺素缺乏引起的多神经病相似.其他开始发生于腿部的双侧对称性多神经病则不多见.单个神经的神经炎(单神经病)，如坐骨神经痛以及起始于身体其他部位的多神经病不可能由硫胺素缺乏引起.
当硫胺素缺乏并发高血压性或退化性心脏病，病毒性心肌病或风湿热时，心血管型脚气病的诊断是困难的.硫胺素治疗试验能有助于作出诊断.
治疗
患轻度多神经病时，每天可分次给硫胺素10~20mg2周，随后供给营养性饮食.中度或晚期神经疾病的治疗剂量为每天20~30mg，应在症状消失以后持续几周.Shoshin脚气病的水肿和充血在每天给以100mg硫胺素静脉注射几小时内见效，应持续几周并卧床休息.由脚气病引起的心力衰竭对洋地黄和利尿剂效果很差.
Wernicke-Korsakoff综合征一般须给以50~100mg硫胺素几天，肌内注射或静脉注射，随后每天给以10~20mg，直至获得治疗效果为止.与剂量无关的对静脉注射硫胺素的过敏反应极为罕见.
硫胺素缺乏往往伴发其他复合维生素B缺乏，用5~10倍RDA量的多种水溶性维生素治疗几周通常可取.这一疗程应无限期地接着供给1~2倍RDA量的营养饮食.
镁是转酮醇酶的辅助因子，应用硫酸镁(50%的溶液1~2ml，肌内注射)和硫胺素一起给病人使用，以纠正抗硫胺素性和经常伴发的低镁血症.应该缓慢纠正血钠过少(参见第12节)，因为纠正过快可引起中心性脑桥髓鞘破坏.
脚气病神经性缺陷不能完全恢复.大脑中形成的中心性脑桥髓鞘破坏可能是残余性的.
硫胺素依赖 硫胺素的药理剂量(每日5~20mg)可以治疗几种先天性代谢疾病，包括机制不明的巨成红细胞性贫血，肝丙酮酸羧化酶活性低引起的乳酸性酸中毒，以及因支链酮酸脱氢酶活性低引起的酮酸尿.
维生素B1缺乏可引致脑损伤 正曾摘译
据因特网美国《医学论坛报》1999年10月15日载 Colchamiro报道称，有两项新研究表明，维生素B1(硫胺)缺乏可导致认知丧失、记忆力减退及潜在的脑损伤。酗酒者、厌食者和老年人似为罹患维生素B1缺乏相关疾病的高危人群。
这两项研究——有关神经系统疾病韦尼克脑病(WE)和科萨科夫综合征(KS)的研究——都一致证明，患者脑内乳头体可能缩小，认知和记忆力衰退。悉尼大学教授、第2项研究负责人Harper称，事实上，在WE或KS患者的为数成千的尸解脑中，至少99％可检出异常乳头体。斯坦福大学医学院精神病学副教授、第1项研究的负责人Sullivan称，这些研究成果意义重大，因为证明营养因素对维护脑健康实属重要。有关上述两项研究的论文，发表在十月期Alcoholism:Clin Exp Res上。
WE是一种潜在致命性疾病，系维生素B1缺乏所引起，其特征为复视、精神错乱、肌肉虚弱和步态不稳。田纳西州Vanderbilt大学医学院Martin医师称，WE最常发生于酗酒者中，因为这类人进食常无规律。
Sullivan称，最近有些研究表明，患有神经性厌食的年轻女性，也能发生持续不断的呕吐或长时间不进食所致营养缺乏的WE。另外，老年人有患WE的危险，因为日益增多的老年人对膳食质量漠不关心，可能食量不足或忘记用餐。
饮酒也是WE的常见病因，因为它能阻碍消化道对营养素的正常吸收。神经、肌肉和脑组织对维生素、营养素和矿物质的缺乏特别敏感。当体内缺乏这些营养物质时，神经、肌肉和脑组织情况恶化。Martin称，体内维生素B1贮存量可在3周的短时间内耗尽。WE患者如不接受治疗，就会发生KS类型的持久性记忆力损害；极端严重的病例能陷于昏迷和死亡。然而，不同于酒精滥用所致其他病症，WE似可通过膳食中添加维生素B1而得到逆转。
KS则发生于反复罹患WE的患者之中。但是，KS与WE有所不同，KS患者有遗忘症，并发WE性精神错乱，并在维生素B1治疗后有所好转。虽然维生素B1对某些KS患者可能有疗效，但是人们仍认为这种病是不治之症。